近年来，“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”等名称逐渐走入公众视野，这些貌似“可爱”的名词背后，是数亿罕见病患者及其家庭艰难的生存图景。2月28日是第19个国际罕见病日，今年的全球主题为“不止罕见”，意在呼吁社会超越“罕见”的标签，看见患者背后的真实困境与医学进步的可能。

“罕见病需同时满足三项流行病学标准：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一，或患病人数少于14万。”2月28日，安徽医科大学第一附属医院举办罕见病多学科联合义诊。该院小儿神经康复中心副主任医师许晓燕说，罕见病其实并不真正“罕见”，我国有700余万线粒体突变携带者，人群SMA携带者高达1/40，这意味着，平均每40人中就有一位是SMA携带者。

80%的罕见病与遗传相关，因此科学备孕是拦截这些疾病于生命起始前的关键。许晓燕介绍，目前临床已建立贯穿孕前、产前、新生儿期的三级预防体系。孕前阶段，夫妻可进行隐性基因携带者筛查，现有技术已能覆盖100余种常见罕见病，若发现双方均为同一隐性致病基因携带者，可在生殖中心通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，即“三代试管婴儿”技术），在胚胎植入前剔除致病基因，从源头阻断；孕期阶段，产检发现可疑异常或者家族中有遗传病患者的孕妇，可通过NIPT（无创DNA）、绒毛膜穿刺、羊水穿刺等提取胎儿DNA进行染色体核型及基因检测，及时发现异常；新生儿期，新生儿筛查是三级预防中的最后一环，可以在症状前或轻微症状时进行治疗，降低疾病的死亡率、减轻临床症状，降低残疾发生率。

作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头单位，安医大一附院开设罕见病门诊与MDT多学科会诊，构建从疾病诊断、遗传咨询、基因检测、药物治疗到康复管理的全程管理体系，自2019年起，该院陆续成立安徽省神经、肾脏、血液、内分泌代谢等相关专病联盟，并于2022年成立安徽省医学会罕见病学分会，织就覆盖全省的罕见病及疑难病诊疗网络。

“这一网络带来的最直观改变是转诊机制的畅通。”许晓燕表示，过去患者在基层医院往往找不到医生诊断，如今通过联盟内上下级医院联动，疑难病例可快速对接省级专家，避免患者盲目奔波，让疑难病尽快尽早得到有效治疗。

■ 本报记者 陶妍妍